פגם בקובלאמין 15.10.2019

אפיון ההתפתחות הנוירולוגית בילדים עם פגם ב-Cobalamin C

מטרת המחקר הנוכחי היתה לאפיין את ההתפתחות הנוירולוגית המוקדמת בחולים עם cblC ואת התרומה האפשרית של גורמים שונים, ביניהם: דרך האבחנה, גיל בזמן האבחנה, נוכחות של נגעים מוחיים ואפילפסיה

פגם בקובלאמין C Cobalamin ,Cי– cblC הוא הפגם המורש הנפוץ ביותר בשרשרת עיבוד הקובלאמין. איחור התפתחותי, בעיות התנהגות ובעיות בכתמית (Macula) הן ההתייצגויות הנפוצות אך הן לא נחקרו באופן מסודר. מטרת המחקר הנוכחי הייתה לאפיין את ההתפתחות הנוירולוגית המוקדמת בחולים עם cblC ואת התרומה האפשרית של גורמים שונים, ובינם דרך האבחנה, גיל בזמן האבחנה, נוכחות של נגעים מוחיים ואפילפסיה.

ילדים עד גיל ארבע עם חדות ראייה של 1/10 או יותר הוערכו בעזרת סולם הערכת ההתפתחות המוחית של גריפית'.

18 ילדים השתתפו במחקר (בני 12-48 חודשים). ארבעה אובחנו בסקר יילודים ובאחרים גיל האבחון הממוצע היה 3.5 חודשים (טווח שבין 0.3-18 חודשים). לשמונה היו פרכוסים – שלושה בשנה הראשונה לחייהם וחמישה בשנה השנייה ואילך. ל-14 מהילדים היו נגעים מוחיים בהדמיית MRI.

בדיקה נוירולוגית-ראייתית הדגימה חדות ראייה נמוכה (פחות מ-3/10) בארבעה מהילדים. למטופלים שאובחנו כיילודים היתה התפתחות נוירולוגית טובה יותר בממוצע, הדמיה תקינה והעדר אפילפסיה. ילדים אחרים הראו פגם התפתחותי שהלך והתפתח בגיל ובשפה, שהיה בולט אחרי 24 חודשים.

בילדים עם פגם בקובלאמין C, פגיעה התפתחותית מתקדמת, כולל הידרדרות ופגיעה שפתית נראו לאחר 24 חודשים. הנוכחות של נגעים מוחיים ואפילפסיה היו קשורים בתוצאים התפחותיים גרועים יותר. החוקרים היו תחת הרושם שבמטופלים בהם בוצעה האבחנה בעזרת סקר יילודים נראתה השפעה מגנה כנגד התפתחות של נגעים מוחיים והשפעה התורמת להתפתחות תקינה

מקור:

Ricci D. et al (2019). J Inherit Metab Dis. Accepted Author Manuscript;

נושאים קשורים:  מחקרים,  קובלאמין,  איחור התפתחותי,  סקר יילודים
תגובות