מחלת פריון 20.07.2020

מחלת הפריון וחשיבות עיצוב הניסויים הקליניים בתחום

לקראת טיפול במחלת הפריון על רקע גנטי: אתגרים, ניסויים וסמנים ביולוגיים

מחלת פריון היא מחלה עצבית ניוונית נדירה, קטלנית ומהירה במיוחד. למרות שמחלה זו אינה בת ריפוי, מחלת הפריון מתרחשת בהתאם למנגנון פתוגני מאוד ברור ומובן. במנגנון זה יש גן יחיד הגורם ליצירה של חלבון פריון יחיד (PrP) ואופן קיפולו של חלבון זה הוא הגורם הסיבתי היחיד למחלה - חלבון הפריון המקופל באופן לא תקין יוצר את הפתולוגיות הרבות.

בסקירה בכתב העת המדעי קליני המוביל Lancet נטען כעת שעם התקדמות המאמצים למנף את הידע לגבי המנגנון של המחלה לטובת פיתוח של טיפולים מבוססים, האתגר העיקרי עתיד להיות אופן העיצוב של הניסויים הקליניים בתחום.

הטענה היא שניסויים קודמים במחלת פריון נעשו בקרב חולים סימפטומטיים שלעתים קרובות כבר נפגעו משמעותית מהמחלה בשלב ההצטרפות לניסויים. בפועל, כ-15% ממקרי מחלת הפריון הם גנטיים, מה שבאופן תיאורטי יוצר הזדמנות דווקא להתערבות טיפולית מוקדמת מאוד שיכולה לעכב או למנוע מחלה.

מחברי הסקירה מכירים באתגר של הגיל המשתנה מאוד של תחילת המחלה ובאתגר של היעדרם של סמנים ביולוגיים מקדימים למחלה. אתגרים אלה עלולים להקשות מאוד על שימוש במערכי מחקר המיועדים לבחינת יעילותן של תרופות בשלבים מוקדמים לפני התפתחות המחלה. מסיבה זו מחברי הסקירה מציעים סדרה של פתרונות אפשריים ומדגישים שקידום הטיפול הרפואי הממוקד לטווח הקרוב תלוי באופן מכריע בתכנון קפדני, יצירתי ומעמיק של ניסויים בחולים טרום-סימפטומטיים.

מקור:

Lancet VOLUME 19, ISSUE 4, P361-368, APRIL 01, 2020

נושאים קשורים:  מחקרים,  מחלת פריון,  חלבון פריון,  מחלות נוירו-דגנרטיביות
תגובות