בדו"ח מקרה זה בדקו את הראיות לתפקיד הפוטנציאלי של פגיעות קורטיקלית מוקדמת בהתפתחות של אפזיה ראשונית פרוגרסיבית (PPA).
עוד בעניין דומה
נבדקה אישה עם אבחנה של PPA ותשעת אחיה. שבעה מהם, עם נכויות שפתיות התפתחותיות, עברו בדיקה נוירופסיכולוגית, MRI מבני ו-fMRI במצב מנוחה. ריצוף כולל של האקסומים נעשה על גנים שנקשרו לדיסלקציה או דמנציה נוירו-ניוונית.
תוצאות הדו"ח הדגימו שהאחים הראו ציונים נמוכים יותר במבחני הקוגניציה הורבאלית מאשר מבחני הקוגניציה הלא-ורבאלית. ב-MRI המבני נמצא שנפח האונה השמאלית של המוח באזור השפה, נמוך יותר באופן מובהק מהאונה הימנית, למרות שהנפח הכללי של המוח לא היה שונה בין האחים לביקורת.
יתר על כן, הקישוריות הקורטיקלית בין האזור הטמפורלי העליון משמאל (בעבר הוגדר כאזור של שיא הניוון בשלביה המוקדמים של המחלה) לבין אזורים צמודים של הרשת השפתית (כולל planum temporale) נמצאו בירידה אצל האחים. לא נמצאו שינויים גנטיים מיוחדים.
דו"ח זה תומך בהיפותזה שלפחות חלק מהמקרים של PPA יכולים להתבסס על פגיעות הרשת השפתית המשפחתית, אשר מתערבת ברכישת השפה במספר אינדיבידואלים. בנוסף, ייתכן שפגיעות זו גורמת ללוקוס האחראי על הרשת השפתית להתנגדות הפחותה ביותר להשפעות של מחלות נוירו-ניווניות עצמאיות שמתפתחות בשלב מאוחר יותר.
הקשר שנמצא מציע מודל קונספטואלי להסבר למה מחלות נוירו-ניווניות זהות יכולות לשים למטרה באופן סלקטיבי את הרשת השפתית אצל חלק מהאנשים בזמן שהרשתות מווסתות זיכרון או התנהגות אצל אחרים. הבסיס הגנטי לפגיעות זו טרם ברור.
מקור:
Weintraub S. et al. (2020), Neurology. In Press
https://n.neurology.org/content/early/2020/07/22/WNL.0000000000009842