פנילקטונאוריה 03.02.2021

הקשר בין פנילקטונאוריה ותפקוד מוחי

מטרת מחקר זה היתה להעריך את הקשר בין רמות פנילאלנין בדם לבין התפקוד המוחי וכן סימפטומים פסיכיאטריים במבוגרים עם פנילקטונאוריה

מטרת מחקר זה היתה להעריך את הקשר בין רמות פנילאלנין בדם לבין התפקוד המוחי וכן סימפטומים פסיכיאטריים במבוגרים עם פנילקטונאוריה.

מחקר זה כלל 19 חולי פנילקטונאוריה מעל גיל 30 עם רמות פנילאלנין שונות (רמה חציונית של 873 מיקרומול לליטר) אשר קיבלו טיפול מוקדם והותאמו למקרי ביקורת לפי מין וגיל, כאשר הגיל החציוני היה 41. מטופלים אלה עברו הערכות שונות, כולל הערכה נוירולוגית מקיפה, הערכה פסיכונוירולוגית, מבחני התנהגות, מוטוריקיה, תחושה וכן הדמיית MRI. בעשרה מ-19 המטופלים גם נמדדו רמות סמנים נוירודגנרטיביים ב-CFS.

כלל החולים הראו שיעור גבוהה יותר של סימפטומים נוירולוגיים, אבנורמליות קוגניטיבית והתנהגותית, חוסר תפקוד אוטונומי, שינויים נוירופסיכולוגיים ואטרופיה של ה-putamen והתלמוס הימני בהשוואה לקבוצת הביקורת.

בנוסף, נצפו רמות גבוהות של β-amyloid 1-42 (p=0.003), tau (p<0.001) ו-phosphorylated tau(P=0.032) ב-CFS ביחס לקבוצת ביקורת. רמות פנילאלנין בפלזמה היו בקורלציה טובה לכישלון במבדקים נוירופסיכולוגיים (p=0.003), סימפטומים נוירופסיכיאטריים (p<0.001), פוטנציאל מוטורי (p=0.030) ואטרופיה של האונה הפריאטלית.

המחקר הסיק שישנה עדות חזקה לקורלציה בין רמות פנילאלנין לשינויים קליניים, נוירופסיכולוגיים, נוירופיזיולוגיים, ביוכימיים והדמיתיים במבוגרים עם פנילקטונאוריה.

מקור:

Pilotto A. et al. (2021) Neurology. 96(3)

נושאים קשורים:  מחקרים,  פסיכיאטריה,  פנילקטונאוריה,  פנילאלנין
מאמרים נוספים שיעניינו אותך
תגובות